Molekulare Krebsdiagnose

Karzinom

Molekulargenetische Tests sind ein wesentlicher Bestandteil der Untersuchung und Behandlung von Krebspatienten weltweit.

Der Grund für das Auftreten des Tumors sind Mutationen, d.h. genetische Störungen, die in einer der Milliarden Zellen des menschlichen Körpers auftreten. Diese Mutationen stören die normale Funktion der Zellen, was zu ihrem unkontrollierten und unbegrenzten Wachstum, ihrer Reproduktion und Verteilung im gesamten Körper führt - Metastasen. Das Vorhandensein solcher Mutationen ermöglicht es jedoch, Tumorzellen von gesunden zu unterscheiden und dieses Wissen bei der Behandlung von Patienten zu nutzen.

Die Analyse des Tumors jedes einzelnen Patienten und die Bildung einer individuellen Liste potenzieller Zielmoleküle wurde durch die Einführung molekulargenetischer Analysemethoden in der klinischen Praxis möglich. Wissenschaftliches Labor für Molekulare Onkologie N.N. Petrova führt eine breite Palette moderner molekulargenetischer Studien für Krebspatienten und ihre Angehörigen durch.

Wem und wie kann Genforschung helfen??

  • Patienten mit einer etablierten onkologischen Diagnose helfen bei der Auswahl einer wirksamen medikamentösen Therapie.
  • Patienten unter 50 Jahren mit der Diagnose Brustkrebs, Eierstockkrebs, Magenkrebs oder Bauchspeicheldrüsenkrebs - stellen Sie das Vorhandensein einer onkologischen Veranlagung fest und passen Sie die Behandlung an.
  • Gesunde Menschen mit einer ungünstigen familiären „onkologischen Vorgeschichte“ sollten das Vorhandensein einer onkologischen Veranlagung feststellen und im Voraus vorbeugende Maßnahmen zur Früherkennung eines Tumors ergreifen.

NMIC Onkologie ihnen. N.N. Petrova führt eine Reihe von Aktivitäten im Zusammenhang mit der Diagnose einer erblichen Veranlagung für Brustkrebs durch.

Jede Person ist Träger einiger Mutationen, die entweder für uns oder für die Nachwelt gefährlich sind. Der erste Bereich der onkogenetischen Forschung ist die Identifizierung erblicher Mutationen mittels Genomsequenzierung. Die zweite Richtung ist die Untersuchung des Tumors selbst, des Spektrums der von der Zelle erworbenen Mutationen, in deren Zusammenhang sie entstanden ist. Dies erfordert auch eine Untersuchung des Genoms des gesamten Organismus, um die DNA-Sequenz des Tumors mit der DNA-Sequenz im Körper zu vergleichen. Daher wird es in Zukunft erforderlich sein, jeden Tumor zu behandeln.

Molekulargenetische Studien können aus der Ferne durchgeführt werden

Um sich einer genetischen Untersuchung im nach ihm benannten Forschungszentrum für Onkologie zu unterziehen N.N. Petrova muss nicht nach St. Petersburg kommen. Das Wissenschaftslabor für molekulare Onkologie nimmt Forschungsmaterialien per Post entgegen. Sie können einen Brief per Post oder Paket sowohl per russischer Post (durchschnittliche Lieferzeit - 2 Wochen) als auch per Expresspost (Lieferzeit 2-3 Tage) senden..

Bitte lesen Sie die Informationen darüber, wohin und wie biologische Materialien gesendet werden sollen, sorgfältig durch, damit sie sicher bei NRC Oncology eingehen. N.N. Petrova, sowie wie man für Forschung bezahlt und das Ergebnis erhält:

Für die Forschung benötigte Materialien:

  • Alle pathomorphologischen Materialien: Paraffinblöcke und Gläser. Wenn die Qualität der Scheiben schlecht ist oder um wichtige Details zu identifizieren, sind möglicherweise zusätzliche Scheiben erforderlich.
  • Sauerstoffarmes Blut.

Dem Paket beizufügende Unterlagen:

  • molekulargenetische forschungsgefüllte Überweisung
  • Richtung für die molekulargenetische Erforschung von Tumormaterial
  • Anleitung zur Analyse erblicher Mutationen in den BRCA1 / 2-Genen (Standard- und fortgeschrittene Analyse erblicher Mutationen)
  • Richtung für die Analyse erblicher Mutationen (Analyse der vollständigen Sequenz von BRCA1 / 2-Genen und anderen)
  • Kopien von Patienten- und Zahlerpässen - eine Verbreitung mit grundlegenden Informationen + Registrierung (erforderlich, um einen Zahlungsbeleg vorzulegen)
  • Kontaktinformationen:
    - Handynummer (zur SMS-Benachrichtigung über die Analysebereitschaft)
    - E-Mail-Adresse (um das Ergebnis per E-Mail zu senden)
  • Kopie der Erklärung der Epikrisis oder der Konsultationsmeinung (falls vorhanden)
  • Kopie der histologischen Schlussfolgerung des bereitgestellten Materials (falls vorhanden)

Die Preise für molekulargenetische Studien sind in der Preisliste angegeben..

Für welche molekulargenetischen Studien wird das Blut des Patienten benötigt:

  • erbliche Mutationen (BRCA1,2 usw.)
  • Polymorphismus UGT1A1 * 28
  • 1p / 19q-Codelationserkennung + Blöcke und Glas
  • Bestätigung des pathomorphologischen Materials des Patienten

Merkmale beim Senden von Blutschläuchen:

  • Das notwendige Volumen an venösem Blut 3-5 ml.
  • Die Blutentnahme kann zu jeder Tageszeit erfolgen, unabhängig von der Nahrungsaufnahme..
  • Blutentnahme in Röhrchen mit EDTA (lila Kappe).
  • Um Blut mit einem Antikoagulans zu mischen, mit dem das Röhrchen innen beschichtet ist, muss das geschlossene Röhrchen mehrmals vorsichtig auf den Kopf gestellt werden.
  • Bei Raumtemperatur kann ein Blutschlauch zwei Wochen lang transportiert werden.

Wichtig! Vergessen Sie nicht, Dokumente in die Verpackung zu legen. Hinterlassen Sie unbedingt eine Telefonnummer und eine E-Mail-Adresse.

Erbkrebs-Test

Der Genetico Oncogenetic Test ist ein Test, der Beweise hat.
Nach dem Testen erhalten Sie ein zuverlässiges Bild der Risiken für die Entwicklung fast aller Formen von Erbkrebs, die durch Mutationen in 207 Genen bestimmt werden. Es gibt eine Reihe von Methoden zur Analyse der Krebsanfälligkeit..
Bis heute ist der genetische Oncotest die zuverlässigste Methode zur Beurteilung der Veranlagung..

Die Ergebnisse dieser Analyse sind genau und Mutationen werden zuverlässig erkannt. Unabhängig davon sollte klargestellt werden, dass der beliebte Test für Tumormarker eine kontroverse Verifikationstechnik ist, die in einigen Fällen falsch positive oder falsch negative Ergebnisse liefert. Letzteres kann zu unangemessenen Verschreibungen von Medikamenten und sogar zu chirurgischen Eingriffen ohne signifikante Beweise führen.

Wenn onkogenetische Tests zu Ihnen passen

Wie ist die Analyse

Es gibt verschiedene Formen von Krebs, die vererbt werden.

Untersuchungsmethode

Forschungsmethode - Next Generation Sequencing (NGS) Hochleistungs-DNA-Sequenzierung Die Sequenzierung, dh die Bestimmung der DNA-Nukleotidsequenz, bezieht sich auf hochpräzise molekulare Analysemethoden. Mutationen in 207 Genen werden untersucht:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2ER1, DX, DX, DX, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCGCL, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRIG, L4 MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSCB, USC2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

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Neu in der Krebsbehandlung: Wie Gentests die Vorhersagen der Patienten verändern

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Es ist bereits heute bekannt, dass das Wort „Krebs“ viele Krankheiten verbirgt, von denen jede ihre eigenen Eigenschaften hat. Die personalisierte Therapie in der Onkologie ist ein neuer Ansatz, auf den Ärzte und Wissenschaftler auf der ganzen Welt große Hoffnungen setzen. In welchen Fällen wird ein Tumor genetisch getestet? Kann genetische Veranlagung die Krebsanfälligkeit bestimmen??

Wir haben darüber mit einem Onkogynekologen gesprochen, dem Chirurgen Vladimir Nosov, Leiter der Klinik für Gynäkologie und Onkogynekologie des Europäischen Medizinischen Zentrums, der ersten Klinik in Russland, in der die personalisierte Behandlung gynäkologischer onkologischer Erkrankungen zur Standardpraxis geworden ist.

Warum nach dem "Angelina Jolie Gene" suchen??

Typischerweise treten Brustkrebs und Eierstockkrebs bei Frauen im Alter von etwa 60 Jahren und älter auf. Wenn eine Frau in jungen Jahren krank wird, vermuten wir, dass sie möglicherweise die Trägerin einer der Mutationen der BRCA1- oder BRCA2-Gene ist, die als „Angelina Jolie-Gene“ bekannt sind..

Im Normalzustand sind diese Gene an der Wiederherstellung der DNA nach verschiedenen Verletzungen beteiligt und schützen so die Zellen vor Tumorentartung. Wenn in diesen Genen eine Mutation auftritt, sind gesunde Zellen nicht geschützt und können selbst bösartig werden. Die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs mit einer BRCA 1/2 -Mutation zu erkranken, ist kolossal - bis zu 80% (in der Allgemeinbevölkerung von Frauen ohne Mutation - etwa 10-12%), das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken - bis zu 40-45% (in der Bevölkerung etwa 1, 5%).

Etwa 15% der bösartigen Ovarialtumoren, die in jedem Alter auftreten, haben eine genetische Basis, dh eine BRCA-Mutation, die auch in allen anderen Körperzellen vorkommt. Warum ist es wichtig zu wissen? Denn heute gibt es für Träger von Mutationen, die an Eierstockkrebs erkranken, spezielle zielgerichtete Medikamente, bei denen Mutanten mit Trägern „nicht funktionieren“. Diese Medikamente werden PARP-Inhibitoren genannt..

In den meisten Fällen führt die Ernennung dieser Medikamente nach der ersten Chemotherapie zu einer Remission von etwa 3 Jahren - dies ist eine enorme Leistung. Die Remission in den Stadien 3-4 einer Krankheit wurde von keinem Arzneimittel über einen so langen Zeitraum verlängert.

Weitere Studien haben gezeigt, dass Mutationen nicht nur keimfrei sein können, sondern in allen Körperzellen vorhanden sind. Eine zusätzliche Mutation der BRCA-Gene von 15 bis 20% tritt nur in den Tumorzellen auf, jedoch nicht im Blut und in anderen Körperzellen. Diese Mutationen werden als somatisch bezeichnet. Sie werden nicht vererbt, erhöhen nicht das Risiko, andere onkologische Erkrankungen zu entwickeln, aber Patienten, die Mutationen in Tumorzellen entdeckt haben, sind auch Kandidaten für die Behandlung mit PARP-Inhibitoren.

Am EMC Oncology Institute bieten wir allen Patienten mit Eierstockkrebs eine vollständige Sequenzierung der BRCA-Tumor- und Blutgene an. Auf diese Weise können Sie die effektivste personalisierte Therapie auswählen. Wenn es sich um eine erbliche Mutation handelt - wir empfehlen, dass eine genetische Untersuchung für Kinder, Schwestern, Brüder, Eltern und die Patientin, die die Mutation selbst trägt, unbedingt durchgeführt wird -, wird zusätzlich ein Brustkrebs-Screening durchgeführt, dessen Risiko enorm erhöht ist.

Schlechte Vererbung

Eine vererbte Mutation wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% sowohl in weiblicher als auch in männlicher Linie auf Kinder übertragen. Wir empfehlen den Trägern ein spezielles Überwachungsprogramm und vorbeugende Maßnahmen zur Verringerung des Krebsrisikos und erörtern mit ihnen auch die Probleme der Aufrechterhaltung der Fortpflanzungsfunktion.

Neulich habe ich zum Beispiel eine 57-jährige Patientin mit Eierstockkrebs operiert. In der geplanten Histologie wurde die maligne Natur des Tumors bestätigt. Wir führten eine genetische Untersuchung des Tumors durch und ergaben eine BRCA1-Mutation. Anschließend wurde ein vollständiger genetischer Bluttest durchgeführt, um festzustellen, ob die Mutation somatisch (nur im Tumor vorhanden) oder keimend (erblich) war. Es stellte sich heraus, dass die Mutation erblich ist. Wir haben empfohlen, zwei Töchter des Patienten, die diese Mutation leider geerbt haben, einer Untersuchung zu unterziehen. Die Zwillingsfrauen, sie sind jetzt 31 Jahre alt, beide haben Schwangerschaft und Geburt noch nicht geplant. Ich empfahl ihnen, zu einem Reproduktologen zu gehen, eine Stimulation durchzuführen und die Eier einzufrieren. Mit 35 Jahren steigt ab diesem Alter das Risiko für Eierstockkrebs und die Eierstöcke und Eileiter werden präventiv entfernt. In diesem Fall retten wir die Gebärmutter und in Zukunft können sie ihre leiblichen Kinder gebären.

Darüber hinaus kann während der IVF eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt und Embryonen implantiert werden, die die Mutation nicht geerbt haben. Damit ist die zukünftige Generation bereits geschützt..

Gebärmutterkrebs - wie das „Porträt“ eines Tumors die Prognose beeinflusst

Endometriumkarzinom (Gebärmutterkrebs) ist die häufigste gynäkologische Erkrankung bei Frauen. Heute ändern sich auch die Behandlungsansätze dank der personalisierten Therapie..

Bis vor kurzem wurde angenommen, dass es zwei Arten von Endometriumkrebs gibt. Der häufigste erste Typ tritt normalerweise bei übergewichtigen Patienten auf, häufig mit gleichzeitigem Diabetes und Bluthochdruck. Die zweite ist serös, aggressiver und nicht mit einem Östrogenüberschuss verbunden. Basierend auf dem Krankheitsbild entschieden die Ärzte, dass nach der Operation eine zusätzliche Behandlung erforderlich ist. Dank eines besseren Verständnisses der Tumorbiologie wissen wir heute, dass es sich bei diesen Typen nicht um zwei, sondern um vier handelt. Und für jeden von ihnen wird eine spezifische Behandlung angeboten. Um festzustellen, um welche Art von Endometriumkarzinom es sich handelt, reicht es aus, mit einer immunhistochemischen Studie zu beginnen.

Unabhängig vom Stadium testen wir jeden Endometriumtumor auf das Vorhandensein bestimmter Moleküle, die auf eine günstige oder weniger günstige Prognose der Krankheit hinweisen. Beispielsweise weist das Vorhandensein einer Mutation im P53-Gen auf eine weniger günstige Prognose hin. In diesem Fall empfehlen wir nicht nur die Beobachtung, sondern auch eine zusätzliche Behandlung mit Chemo- oder Strahlentherapie.

Einige Krebsarten der Gebärmutter sowie einige Krebsarten der Eierstöcke und der Brust basieren auf dem genetischen Syndrom - dem Lynch-Syndrom. Wenn wir Manifestationen des Lynch-Syndroms im Tumor finden, verweisen wir die Patienten auf einen vollständigen Gentest. Dies ist wichtig, da Gebärmutterkrebs nicht die einzige Krankheit ist, für die Träger von Mutationen, die das Lynch-Syndrom verursachen, prädisponiert sind. Insbesondere haben sie in jungen Jahren ein erhöhtes Risiko für Darmkrebs..

Oft tritt der erste Gebärmutterkrebs auf, nach einiger Zeit entwickelt sich Darmkrebs.

Daher wird empfohlen, dass Träger des Lynch-Syndroms nicht um 45-50 Uhr, sondern viel früher - um 30 Uhr - mit dem Screening auf Darmkrebs beginnen und alle 6 oder 12 Monate eine Darmspiegelung durchführen, um die Entwicklung der Krankheit nicht zu verpassen.

Die Erkennung des Lynch-Syndroms bei einem Patienten mit Gebärmutterkrebs kann ebenfalls die Behandlung beeinflussen.

In den späten Stadien von Patienten mit Lynch-Syndrom verschreiben wir eine spezifische Immuntherapie mit Pemprolizumab, die die Prognosen der Patienten verbessern kann.

Die genetische Profilierung des Tumors ist ein kolossaler Durchbruch, der es uns ermöglichte, eine vollständig personalisierte Therapie in der Onkologie anzugehen, die nicht nur auf der Diagnose, sondern auch auf dem Verständnis der Biologie des Tumors basiert. Für Patienten ist dies die Möglichkeit, eine genaue, hochspezialisierte Behandlung zu erhalten, die bessere Ergebnisse liefert, und im Fall von Erbkrebs die Fähigkeit, zukünftige Generationen vor gefährlichen Krankheiten zu schützen.

Foto in der Ankündigung: Sergey Vedyashkin / Agentur "Moskau"

Veranlagung zu Darmkrebs

Studienübersicht

Darmkrebs (Dickdarm- und Rektalkrebs) ist eine der häufigsten onkologischen Erkrankungen der Welt. Etwa 10% der Bevölkerung haben eine genetische Veranlagung dafür. Erstens sind Menschen mit einem Risiko für Onkopathologie gefährdet..

Die Symptome von Darmkrebs sind zahlreich und unspezifisch. Oft entwickelt es sich aus zuvor gebildeten adenomatösen Polypen. Die rechtzeitige Erkennung und Entfernung von Dickdarmpolypen kann Krebs verhindern und zeichnet sich durch eine günstige Prognose aus. Daher ist eine regelmäßige Untersuchung so wichtig. Bei diagnostischen Instrumentenstudien wird zur Bestätigung des Tumorgewebes eine Irrigoskopie oder Koloskopie mit Biopsie verwendet. Die Behandlung von Darmkrebs hängt von Ort, Größe und Ausmaß der Ausbreitung sowie vom Alter und der Gesundheit des Patienten ab. Chirurgie ist eine häufige Behandlung für Darmkrebs..

Eine genetische Studie besteht in der Analyse des Zustands des genetischen Markers LOC727677 G (g.41686854) T, der das Risiko für Darmkrebs charakterisiert. Die Analyse zeigt eine allgemeine Veranlagung und ist nicht mit der Diagnose seltener Formen von frühem familiärem Dickdarmkrebs assoziiert, die mit den MSH2- und MLH1-Genen assoziiert sind (erblicher nichtpolypöser Dickdarmkrebs, Lynch-Syndrom). Der Locus LOC727677 (8q24) ist ein Bereich, der direkt mit dem MYC-Gen interagiert, das aufgrund der Fehlregulation der Synthese von Protoonkogenen häufig eine führende Rolle bei der Entwicklung maligner Neoplasien spielt (sie codieren Proteine, die an der Kontrolle des Zellwachstums, der Zellteilung und -differenzierung beteiligt sind)..

Die innere Oberfläche des Dickdarms steht in Kontakt mit einer Vielzahl von Faktoren, die zu Zellschäden führen können. Daher werden die Zellen, die die Darmwand auskleiden, ständig aktualisiert. Eine Mutation, die das Gen beeinflusst, das das Wachstum von Zellen steuert, kann zu deren unkontrollierter Teilung führen, die normalerweise einen Krebsvorstufen-Tumor (adenomatöser Polyp) verursacht. Wenn die Behandlung nicht rechtzeitig begonnen wird, kann sie sich schließlich zu Krebs entwickeln.

Wenn ein genetisches Risiko ohne Pathologie festgestellt wird, besteht die Hauptpräventionsmethode in der Langzeitbeobachtung, der rechtzeitigen Behandlung aller Prä-Tumor-Erkrankungen und der Beseitigung von Faktoren, die das Krebsrisiko erhöhen.

Faktoren, die zur Entwicklung von Darmkrebs beitragen:

  • Ernährungsmerkmale (hoher Nahrungsgehalt von Fleisch und Lebensmitteln, die reich an tierischen Fetten sind, und niedriger Gehalt an pflanzlichen Lebensmitteln);
  • übermäßiger Alkoholkonsum;
  • Rauchen;
  • Alter über 55 Jahre;
  • sitzender Lebensstil;
  • Vererbung (die Möglichkeit einer erblichen Übertragung der Krankheit beweist das Vorhandensein von Familienpolyposesyndromen; bei Verwandten des ersten Verwandtschaftsgrades von Patienten mit Krebs oder Dickdarmpolypen besteht ein um das Dreifache erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken);
  • entzündliche Darmerkrankung (Colitis ulcerosa, Morbus Crohn, Pankolitis mit einer Krankheitsdauer von mehr als 10 Jahren);
  • eine Geschichte des Kolonadenoms;
  • diffuse familiäre Polyposis, einzelne und multiple Polypen, villöse Tumoren;
  • eine Vorgeschichte von Krebs der inneren Geschlechtsorgane oder der Brust bei Frauen;
  • familiäre Krebssyndrome;
  • Immunschwäche-Bedingungen;
  • Arbeit in gefährlichen Industrien (hohe Inzidenz von Darmkrebs bei Asbestarbeitern).

Wenn eine Studie geplant ist?

  • Mit einer Familienanamnese der Krankheit (das Vorhandensein eines diagnostizierten Darmkrebses oder einer adenomatösen Polyposis bei nahen Verwandten).
  • Bei Primärtumoren, die sowohl im Dickdarm als auch in anderen Organen (Brustdrüsen, Gebärmutter, Prostata) lokalisiert sind).

Krebsgenetische Analyse

Krebs ist eine Krankheit, die jedes Jahr Millionen von Menschenleben fordert, nach Herz-Kreislauf-Erkrankungen eine der Todesursachen. Wissenschaftler und Onkologen haben lange mit ihm gekämpft und ständig neue Werkzeuge eingeführt, die dazu beitragen, das Leben einer zunehmenden Anzahl von Patienten zu retten. In den letzten Jahrzehnten hat sich das Schlachtfeld erheblich von der histologischen und zellulären Ebene auf die molekulargenetische Ebene verlagert.

Wenn früher nur bekannt war, dass sich das Erscheinungsbild und Verhalten von Zellen bei Krebs verändert, versuchen Wissenschaftler jetzt, die Prozesse auf der Ebene von Genen und einzelnen Molekülen zu verstehen. Dies wurde mit der Entwicklung der Molekularbiologie möglich, und auf diesem Gebiet wurden beträchtliche Erfolge erzielt..

Jede Zelle des menschlichen Körpers enthält ungefähr 30.000 Gene. Unter ihnen gibt es solche, die das Wachstum und die Reproduktion einer Zelle steuern, deren Lebensdauer für die „Reparatur“ beschädigter DNA verantwortlich ist..

Krebs entsteht aufgrund von Mutationen, die zu Fehlfunktionen dieser Gene führen. Genetische Defekte treten versehentlich oder bei Einwirkung äußerer Faktoren auf: Rauchen, ultraviolette Strahlung, Karzinogene in Lebensmitteln und in der Umwelt. Eine Person erhält einige Mutationen (erblich) von den Eltern, andere (erworben) während ihres Lebens.

Jeder Krebs ist einzigartig und trägt seine eigenen Mutationen. Und diese Unterschiede können die Prognose und die Empfindlichkeit von Krebszellen gegenüber bestimmten Medikamenten stark beeinflussen. Spezielle Gentests helfen dabei, dies herauszufinden..

Indikationen:

Genforschung in der Onkologie hilft, wichtige Probleme zu lösen:

  • Erkennen Sie erbliche Mutationen und bewerten Sie das Krebsrisiko. Ergreifen Sie rechtzeitig vorbeugende Maßnahmen.
  • Um herauszufinden, ob eine Person genetische Defekte hat, die mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden sind, das sie an ihre Kinder weitergeben kann.
  • Machen Sie ein "molekulargenetisches Porträt" des Tumors und finden Sie heraus, für welche Medikamente er empfindlich ist..

Alle genetischen Studien zu krebsbedingten Mutationen lassen sich in zwei große Gruppen einteilen: solche, die bei gesunden Menschen durchgeführt wurden, um Risiken zu identifizieren, und solche, die bei Krebspatienten durchgeführt wurden, um Tumorzellen zu untersuchen und die richtige Behandlung zu wählen. Jede Gruppe hat ihr eigenes Zeugnis..

Tests für Menschen, bei denen bereits Krebs diagnostiziert wurde

Typischerweise werden solche Studien in späteren Stadien von Krebs verschrieben, wenn Standardbehandlungsmethoden nicht helfen. Diese Tests werden verwendet, um die Krankheit zu diagnostizieren, eine personalisierte Therapie auszuwählen und die Prognose zu bewerten..

Die häufigsten Studien aus dieser Gruppe:

  • Beim Melanom: Untersuchungen einer Mutation im BRAF-Gen.
  • Bei nichtkleinzelligem Lungenkrebs: EGFR-, BRAF-, ALK-Gene.
  • Bei Dickdarm- und Rektumkrebs: KRAS-Gen.
  • Bei Brustkrebs: HER2-Gen.
  • Bei Eierstockkrebs: BRCA1-, BRCA2-Gene.

Diese Mutationen treten nur in Tumorzellen auf. In den übrigen gesunden Geweben des Körpers funktionieren diese Gene normal.

Risikobewertungsanalysen für gesunde Menschen

Eine Person erhält erbliche Mutationen von den Eltern. Sie sind in Keimzellen vorhanden, was bedeutet, dass alle Zellen des menschlichen Körpers sie erhalten. Derzeit können Sie mithilfe eines Gentests das erhöhte Risiko für die Entwicklung der folgenden Krebsarten ermitteln:

  • Eierstöcke;
  • Brustdrüse;
  • Schilddrüse;
  • Doppelpunkt
  • Pankreas;
  • die Prostata;
  • der Magen;
  • die Nieren.

Darüber hinaus helfen genetische Studien, das Risiko von Melanomen, sarkom-malignen Tumoren aus dem Bindegewebe zu bewerten.

Experten der American Society of Clinical Oncology (Amerikanische Gesellschaft für Klinische Onkologie) empfehlen, die Möglichkeit in Betracht zu ziehen, genetische Studien zu erblichen Mutationen bei Menschen durchzuführen, die häufig bestimmte Arten von bösartigen Tumoren in der Familie haben, wenn eine solche Diagnose bei nahen Verwandten gestellt wurde. Der Onkologe und klinische Genetiker hilft dabei, die richtige Entscheidung über die Notwendigkeit einer Untersuchung zu treffen.

Welche Analyse zeigt?

Gentests zeigen, welche Gene mit einem erhöhten Krebsrisiko in Verbindung gebracht wurden. Es gibt zwei Gruppen von Genen, in denen solche Mutationen auftreten können..

Protoonkogene codieren zellteilungsaktivierende Proteine. Normalerweise sollten sie nur zu einem bestimmten Zeitpunkt „eingeschaltet“ werden. Wenn eine Mutation im Protoonkogen auftritt oder übermäßig aktiv wird (z. B. aufgrund einer Zunahme der Kopienzahl), wird sie zu einem Onkogen und eine normale Zelle wird zu einem Tumor.

Häufige Beispiele für Onkogene sind EGFR und HER2. Diese Rezeptorproteine ​​sind in die Zellmembran integriert. Wenn sie aktiviert werden, starten sie eine Kette von biochemischen Reaktionen, wodurch sich die Zelle aktiv und unkontrolliert zu vermehren beginnt. Alle Mutationen in Protoonkogenen werden erworben, sie werden nicht vererbt..

Tumorsuppressorgene schränken die Zellreproduktion ein, reparieren beschädigte DNA und sind für den „Tod“ verbrauchter Zellen verantwortlich. Krebs entsteht aufgrund der Tatsache, dass diese Gene aufgrund von Mutationen nicht mehr mit ihrer Funktion fertig werden. Beispielsweise sind die BRCA1- und BRCA2-Gene für die DNA-Reparatur verantwortlich. Mit erblichen Mutationen haben Frauen ein erhöhtes Risiko, dass Brust- und Eierstockkrebs diagnostiziert wird..

Die europäische Klinik arbeitet mit führenden ausländischen Labors zusammen. Sie verwenden moderne Sequenzierungstechnologien, mit denen sich die menschliche DNA schnell untersuchen und Veränderungen in Hunderten von Genen erkennen lassen:

  • Ersatz von Basen - "Buchstaben" des genetischen Codes;
  • Deletionen - Verlust einer Chromosomenstelle;
  • Insertionen - "zusätzliche" DNA-Inserts in Chromosomen;
  • Änderung der Anzahl der Kopien eines bestimmten Gens;
  • Fusionsmutationen - Genfusion, die zur Bildung eines neuen Hybridgens führt;
  • Mikrosatelliteninstabilität;
  • Tumor-Mutationslast.

Gibt es Gegenanzeigen??

Gentests können einige negative Auswirkungen haben. Wenn ein gesunder Mensch feststellt, dass er eine Mutation hat, die mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist, kann dies zu einem starken emotionalen Schock werden. Der Arzt wird empfehlen, Familienmitgliedern davon zu erzählen, damit sie auch über die Risiken informiert sind. Dies kann die familiäre Atmosphäre stressiger machen. Genetische Analyse allein ist nicht billig. Wenn es von einem Krebspatienten zur Auswahl einer personalisierten Therapie durchgeführt wird, können die in den Ergebnissen der Studie empfohlenen Medikamente auch sehr teuer sein..

Wie erfolgt die Analyse??

Wenn es sich um erbliche Mutationen handelt, reicht es aus, Blut aus einer Vene zur Analyse zu spenden. Um ein „molekulargenetisches Porträt“ von Krebs zu erstellen, wird am häufigsten eine Biopsie benötigt - eine Probe des Gewebes eines bösartigen Tumors. Es gibt eine modernere Technik - eine Flüssigkeitsbiopsie, bei der die DNA von im Blut zirkulierenden Tumorzellen untersucht wird.

Wie zuverlässig sind die Ergebnisse?

Die Genauigkeit des Nachweises von Mutationen mittels moderner Genforschung liegt bei fast 95%.

Was kann die Genauigkeit des Ergebnisses beeinflussen.?

Damit die Analyse ein verlässliches Ergebnis liefert, muss der Onkologe eine Biopsie korrekt durchführen und die Technik der Gewebefixierung (Spezialbehandlung) beachten. Die Organisation, die das Material an das Labor sendet, muss die Transportregeln einhalten. Andernfalls funktioniert die Studie nicht..

Entschlüsselung der Analyse

Wenn die Analyse auf erbliche Mutationen ein negatives Ergebnis ergab, bedeutet dies, dass eine Person keine genetischen Defekte aufweist, die das Risiko für die Entwicklung bestimmter bösartiger Tumoren erhöhen. Dies bedeutet jedoch nicht, dass er niemals an Krebs erkranken wird. Nur die Risiken sind etwas geringer. Ebenso bedeutet ein positives Ergebnis nicht, dass bei dem Patienten notwendigerweise Krebs diagnostiziert wird. Er hat erhöhte Risiken und benötigt möglicherweise einige vorbeugende Maßnahmen..

Manchmal ist das Ergebnis der Erforschung erblicher Mutationen zweifelhaft. In solchen Fällen ziehen es viele Onkologen und klinische Genetiker vor, das Krebsrisiko immer noch zu erhöhen, und empfehlen einige vorbeugende Maßnahmen. In einigen Fällen helfen Analysen von nahen Verwandten, die Situation zu klären..

Manchmal werden unbekannte Veränderungen in Genen festgestellt. Es ist nicht klar, ob dies eine Variante der Norm oder eine neutrale Mutation ist oder ob sie das Krebsrisiko erhöht.

Wenn die Analyse beim onkologischen Patienten zur Auswahl einer wirksamen Behandlung durchgeführt wird, sendet das Labor den Bericht an den behandelnden Arzt, in dem Folgendes angegeben ist:

  • Mutationen nachgewiesen;
  • eine Liste wissenschaftlicher Veröffentlichungen, in denen diese Mutationen vorkommen;
  • Arzneimittel, die zur Behandlung von Krebs mit solchen genetischen Defekten zugelassen sind;
  • Medikamente, die derzeit nicht für die Behandlung dieser Krebsart zugelassen sind, aber erfolgreich zur Bekämpfung anderer bösartiger Tumoren mit ähnlichen Mutationen eingesetzt werden.

Basierend auf diesen Informationen entscheidet der Onkologe über eine weitere Behandlung..

Krebsgenetische Studien an der Europäischen Klinik

Die Europäische Klinik verfügt über alles, um dem Krebspatienten bei Bedarf eine personalisierte Therapie zu verschreiben, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und das Leben zu verlängern. Wir verwenden alle in Russland registrierten Medikamente der neuesten Generationen und arbeiten mit führenden europäischen und amerikanischen Labors zusammen, die genetische Forschung in der Onkologie betreiben.

Wir wissen, wie man hilft, wenn in einer anderen Klinik gesagt wird, dass nichts mehr getan werden kann oder die zuvor verschriebene Behandlung nicht mehr hilft. Kontaktiere uns.

Krebsgenetische Analyse

Aufgrund der hohen Krebsinzidenz arbeiten Onkologen täglich an Fragen der Früherkennung und wirksamen Behandlung. Die genetische Analyse auf Krebs ist eine der modernen Möglichkeiten, Krebs vorzubeugen. Ist diese Studie jedoch so zuverlässig und sollte sie allen zugewiesen werden? - eine Angelegenheit, die Wissenschaftler, Ärzte und Patienten beunruhigt.

Indikationen

Eine genetische Analyse auf Krebs zeigt heute das Risiko, an Krebspathologien zu erkranken:

  • Brustdrüse;
  • Eierstöcke;
  • Gebärmutterhals;
  • die Prostata;
  • Lunge;
  • insbesondere Darm und Dickdarm.

Es gibt auch eine genetische Diagnose für einige angeborene Syndrome, deren Existenz die Wahrscheinlichkeit erhöht, an mehreren Organen Krebs zu entwickeln. Beispielsweise weist das Li-Fraumeni-Syndrom auf ein Risiko für Krebs des Gehirns, der Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse und des Blutes hin, und das Peitz-Egers-Syndrom zeigt die Wahrscheinlichkeit von Krebspathologien des Verdauungssystems (Speiseröhre, Magen, Darm, Leber, Bauchspeicheldrüse) an..

Was zeigt eine solche Analyse??

Bisher haben Wissenschaftler eine Reihe von Genen entdeckt, deren Veränderungen in den meisten Fällen zur Entwicklung der Onkologie führen. Jeden Tag entwickeln sich Dutzende bösartiger Zellen in unserem Körper, aber das Immunsystem kann dank spezieller Gene mit ihnen umgehen. Und bei Zusammenbrüchen bestimmter DNA-Strukturen funktionieren diese Gene falsch, was eine Chance für die Entwicklung der Onkologie bietet.

Somit schützen die BRCA1- und BRCA2-Gene Frauen vor der Entwicklung von Eierstock- und Brustkrebs sowie Männer vor Prostatakrebs. Fehler in diesen Genen zeigen im Gegenteil, dass das Risiko besteht, ein Karzinom dieser Lokalisation zu entwickeln. Die Analyse auf eine genetische Veranlagung für Krebs gibt nur Auskunft über Veränderungen dieser und anderer Gene.

Fehler in diesen Genen werden vererbt. Jeder kennt den Fall von Angelina Jolie. In ihrer Familie gab es einen Fall von Brustkrebs, daher entschied sich die Schauspielerin für eine genetische Diagnose, die Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen enthüllte. Das einzige, was Ärzte in diesem Fall helfen konnten, war eine Operation zur Entfernung von Brust und Eierstöcken durchzuführen, so dass es keinen Anwendungspunkt für die mutierten Gene gab.

Gibt es Kontraindikationen für die Durchführung des Tests??

Es gibt keine Kontraindikationen für das Bestehen dieser Analyse. Sie sollten dies jedoch nicht als Routineuntersuchung durchführen und einer Blutuntersuchung gleichsetzen. Schließlich ist nicht bekannt, wie sich das Ergebnis der Diagnose auf den psychischen Zustand des Patienten auswirkt. Daher sollte eine Analyse nur bei Vorliegen strenger Indikationen verordnet werden, nämlich bei registrierten Krebsfällen bei Blutsverwandten oder bei einer Patientin mit einer Krebsvorstufe (z. B. gutartige Brustbildung)..

Wie erfolgt die Analyse und muss vorbereitet werden??

Die genetische Analyse ist für den Patienten recht einfach, da sie durch eine einzelne Blutentnahme durchgeführt wird. Nachdem das Blut einer molekulargenetischen Forschung unterzogen wurde, können Mutationen in den Genen bestimmt werden.

Im Labor gibt es mehrere Reagenzien, die für eine bestimmte Struktur spezifisch sind. Mehrere Gene können für eine einzelne Blutentnahme untersucht werden.

Die Studie erfordert keine spezielle Vorbereitung, aber es schadet nicht, bei der Blutspende allgemein anerkannte Regeln einzuhalten. Diese Anforderungen umfassen:

  1. Ausschluss von Alkohol eine Woche vor der Diagnose.
  2. Rauchen Sie 3-5 Tage lang nicht, bevor Sie Blut spenden.
  3. Essen Sie nicht 10 Stunden vor der Untersuchung.
  4. Befolgen Sie 3-5 Tage vor der Blutspende eine Diät mit Ausnahme von fettigen, würzigen und geräucherten Lebensmitteln.

Wie sehr können Sie einer solchen Analyse vertrauen??

Am besten untersucht wird der Nachweis von Störungen in den BRCA1- und BRCA2-Genen. Im Laufe der Zeit stellten die Ärzte jedoch fest, dass jahrelange genetische Forschung die Mortalität von Frauen an Brust- und Eierstockkrebs nicht signifikant beeinflusste. Daher ist die Methode als Screening-Diagnosemethode (von jeder Person durchgeführt) nicht geeignet. Und als Untersuchung von Risikogruppen findet eine genetische Diagnose statt.

Das Hauptaugenmerk der Analyse auf eine genetische Veranlagung für Krebs liegt darauf, dass eine Person bei einem Zusammenbruch eines Gens das Risiko hat, an Krebs zu erkranken oder dieses Gen an ihre Kinder weiterzugeben.

Den erzielten Ergebnissen zu vertrauen oder nicht, ist eine persönliche Angelegenheit für jeden Patienten. Möglicherweise mit negativem Ergebnis sollte eine vorbeugende Behandlung (Organentnahme) nicht durchgeführt werden. Wenn jedoch eine Schädigung der Gene festgestellt wird, lohnt es sich auf jeden Fall, Ihre Gesundheit genau zu überwachen und regelmäßig vorbeugende Diagnosen durchzuführen.

Sensitivität und Spezifität der Analyse für eine genetische Veranlagung zur Onkologie

Sensitivität und Spezifität sind Konzepte, die die Gültigkeit eines Tests belegen. Die Empfindlichkeit gibt an, wie viele Prozent der Patienten mit einem defekten Gen durch diesen Test erkannt werden. Und der Spezifitätsindikator legt nahe, dass mit Hilfe dieses Tests festgestellt werden kann, dass der Genabbau eine Veranlagung für die Onkologie und nicht für andere Krankheiten darstellt.

Die Bestimmung von Prozentsätzen für die genetische Diagnose von Krebs ist ziemlich schwierig, da viele Fälle von positiven und negativen Ergebnissen untersucht werden müssen. Vielleicht können spätere Wissenschaftler diese Frage beantworten, aber heute kann mit Genauigkeit festgestellt werden, dass die Untersuchung eine hohe Sensitivität und Spezifität aufweist und sich auf ihre Ergebnisse verlassen kann.

Die erhaltene Antwort kann dem Patienten nicht 100% ig versichern, dass er krank wird oder keinen Krebs bekommt. Ein negatives Ergebnis von Gentests legt nahe, dass das Risiko, an Krebs zu erkranken, den Durchschnitt der Bevölkerung nicht überschreitet. Eine positive Antwort liefert genauere Informationen. Bei Frauen mit Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen liegt das Risiko für ein Brustkarzinom bei 60-90% und für das Ovarialkarzinom bei 40-60%.

Wann und an wen ist diese Analyse angebracht??

Diese Analyse enthält keine eindeutigen Hinweise auf die Entbindung, unabhängig davon, ob es sich um ein bestimmtes Alter oder den Gesundheitszustand des Patienten handelt. Wenn bei der Mutter eines 20-jährigen Mädchens Brustkrebs diagnostiziert wurde, sollte sie nicht 10 oder 20 Jahre auf die Untersuchung warten. Es wird empfohlen, sofort eine genetische Untersuchung auf Krebs durchzuführen, um die Mutation von Genen zu bestätigen oder auszuschließen, die für die Entwicklung von Krebspathologien kodieren..

In Bezug auf Prostatatumoren wird jeder Mann nach 50 Jahren mit Prostataadenom oder chronischer Prostatitis von einer genetischen Diagnose profitieren, um auch das Risiko zu bewerten. Die Diagnose von Personen, in deren Familie keine Fälle von bösartigen Erkrankungen aufgetreten sind, ist jedoch höchstwahrscheinlich unangemessen.

Eine Indikation für die genetische Analyse auf Krebs sind Fälle des Nachweises maligner Neoplasien bei Blutsverwandten. Und die Untersuchung sollte von einem Genetiker verordnet werden, der dann das Ergebnis bewertet. Das Alter des Patienten für den Test spielt keine Rolle, da der Abbau der Gene von Geburt an inhärent ist. Wenn also die BRCA1- und BRCA2-Gene mit 20 normal sind, ist es sinnlos, dieselbe Studie nach 10 Jahren durchzuführen.

Falsche Angaben

Bei richtiger Diagnose gibt es keine exogenen Faktoren, die das Ergebnis beeinflussen können. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten können jedoch während der Untersuchung genetische Ausfälle festgestellt werden, deren Interpretation aufgrund unzureichender Kenntnisse unmöglich ist. Und in Kombination mit unbekannten Veränderungen mit Mutationen in Krebsgenen können sie das Testergebnis beeinflussen (d. H. Die Spezifität des Verfahrens nimmt ab)..

Interpretation von Ergebnissen und Normen

Die genetische Analyse auf Krebs ist keine Studie mit klaren Standards. Sie sollten nicht hoffen, dass der Patient ein Ergebnis erhält, das eindeutig das Krebsrisiko „niedrig“, „mittel“ oder „hoch“ angibt. Untersuchungsergebnisse können nur von einem Genetiker ausgewertet werden. Die endgültige Schlussfolgerung wird von der Familienanamnese des Patienten beeinflusst:

  1. Die Entwicklung maligner Pathologien bei Verwandten unter 50 Jahren.
  2. Das Auftreten von Tumoren derselben Lokalisation in mehreren Generationen.
  3. Wiederholter Krebs bei derselben Person.

Wie viel kostet eine solche Analyse??

Heutzutage werden solche Diagnosen nicht von Versicherungsunternehmen und -fonds bezahlt, so dass der Patient gezwungen ist, alle Kosten zu übernehmen.

In der Ukraine kostet die Untersuchung einer Mutation etwa 250 UAH. Für die Zuverlässigkeit der Daten müssen jedoch mehrere Mutationen untersucht werden. Beispielsweise werden 7 Mutationen (1750 UAH) für Brust- und Eierstockkrebs und 4 Mutationen (1000 UAH) für Lungenkrebs untersucht.

In Russland kostet eine genetische Analyse auf Brust- und Eierstockkrebs etwa 4.500 Rubel.

Warum so viele Frauen dem Beispiel von Angelina Jolie folgen sollten

Krebs wird häufig bei Mitgliedern derselben Familie beobachtet, die erbliche Natur einiger bösartiger Tumoren wird objektiv bestätigt. Es besteht die Ansicht, dass eine erbliche Veranlagung die wahrscheinlichste Ursache aller onkologischen Erkrankungen ist, und es ist nur eine Frage der Zeit für die Wissenschaft, genau festzustellen, welche Genmutation für welchen bestimmten Krebs verantwortlich ist. Jetzt kann die erbliche Übertragung von Krebs unterbrochen werden.

Margarita Anshina, Geschäftsführerin des Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, Leiterin des Genetico-Zentrums für Onkogenetik

Wenn eine Person eine onkologische Erkrankung hat, ist es sehr wichtig herauszufinden, ob es in ihrer Familie andere Fälle von bösartigen Neubildungen gibt. Familien, in denen es mehr als einen solchen Fall gibt, müssen von einem Genetiker konsultiert werden, um zu verstehen, ob es in der Familiengeschichte Gründe gibt, den erblichen Charakter der Pathologie zu vermuten. Ein besonders alarmierendes Zeichen wird eine onkologische Erkrankung in mehreren Generationen einer Familie sein. Eine der Hauptarbeitsmethoden eines Genetikers ist die Zusammenstellung von Stammbäumen. Ein weiterer wichtiger Bestandteil der medizinischen genetischen Beratung ist die Untersuchung und Befragung des Patienten: Erbkrankheiten manifestieren sich häufig mit spezifischen Anzeichen.

Der grundlegende Unterschied zwischen erblichem Krebs besteht in der Fähigkeit, ihn durch Identifizierung pathogener Mutationen vorherzusagen. In der ersten Phase wird Familien mit mehr als einem Krebsfall empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren, anhand dessen festgestellt werden kann, ob in der Familienanamnese Grund besteht, den erblichen Charakter der Pathologie zu vermuten.

Ein bisschen Genetik

Wenn während des Konsultationsprozesses Verdacht auf die erbliche Natur der Krankheit besteht, besteht die nächste Stufe in gezielten Gentests, der Suche nach Mutationen, die eine bestimmte Krankheit verursachen können. Einige Studien können Veränderungen im Gen selbst nachweisen, während andere - im Protein, das vom veränderten Gen kodiert wird. Ein Gen kann bis zu 300 Mutationen durchlaufen..

In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass Mutationen für das Auftreten und die Entwicklung von Krebs der Brust, der Eierstöcke, des Dickdarms usw. verantwortlich sind. Der Zweck von Gentests oder Screenings besteht darin, das Risiko einer Krankheit zu identifizieren, bevor Symptome auftreten. Dies ermöglicht es in einigen Fällen, eine rechtzeitige Behandlung durchzuführen, in anderen - Maßnahmen zu empfehlen, um die Übertragung einer Erbkrankheit auf die Nachkommen zu vermeiden. Genmutationen wurden für verschiedene Krebsarten gefunden, einige von ihnen werden bereits in der Klinik eingesetzt - zum Beispiel Tests für Brust- und Darmkrebs.

Von Vorfahren oder nicht von Vorfahren

Alle onkologischen Erkrankungen sind genetischer Natur, da bei Krebs die Gene, die für die korrekte Zellteilung verantwortlich sind, geschädigt sind. In einigen Fällen finden jedoch erbliche Mutationen statt, in anderen - erworbenen. Das Ergebnis einer Schädigung (Mutation) des Gens ist in allen Fällen eine unkontrollierte unbegrenzte Zellteilung, die die Essenz des Krebsprozesses darstellt.

Trotz der Tatsache, dass onkologische Erkrankungen genetischer Natur sind, werden nur 10-15% von ihnen vererbt. Warum ist es wichtig, erblichen oder nicht erblichen Krebs zu kennen? Denn wenn seine erbliche Natur festgestellt wird, dh die Mutation, die ihn verursacht hat, identifiziert wird, ist die Prognose bekannt und die Taktik in Bezug auf den Patienten selbst und seine Angehörigen ist klar. Die Vererbung der Mutation ist besonders ausgeprägt bei dem sogenannten familiären Brust- und Eierstockkrebs, bei familiärer adenomatöser Polyposis und verschiedenen Tumorsyndromen (Lynch - Dickdarmkrebs, Li-Fraumeni - verschiedene Sarkome usw.). Viele Menschen, die selbst gesund sind, sind Träger von Mutationen, die zu Erbkrankheiten führen. Wenn die Träger derselben Mutation beide Elternteile sind, wird die Krankheit unvermeidlich. Gentests zeigen dies..

Es sollte betont werden, dass das Vorhandensein einer Mutation keine Krankheit bedeutet. Eine Mutation kann viele Jahre in einem Gen sitzen, bevor sich ein Tumor zu entwickeln beginnt. In Kenntnis der Mutation können Ärzte jedoch ein rationales Untersuchungs- und Präventionsschema vorschreiben.

Die Mortalität durch Brustkrebs ist bei Männern höher als bei Frauen

Beispielsweise entwickelt sich bei weiblichen Trägern des BRCA1-Gens in 95% der Fälle im Laufe des Lebens Brustkrebs und in 65% der Fälle Eierstockkrebs. Oft entwickelt sich Krebs in einem jungen Alter von bis zu 50 Jahren. Dies bedeutet, dass der Träger ständig überwacht werden muss, und in einigen Fällen ist es ratsam, das Problem der vorbeugenden Entfernung der Brust und (oder) Eierstöcke anzusprechen. Jeder hat die Geschichte von Angelina Jolie gehört, die darauf bestand, beide Brustdrüsen zu entfernen, da sie eine Mutation im BRCA1-Gen hatte.

Experten kennen die Ergebnisse der Untersuchung des Gewebes entfernter Brustdrüsen bei 54 schwedischen Frauen - Trägerinnen dieses Gens unter 51 Jahren. Keiner von ihnen zeigte vor der Operation einen Brusttumor, aber die histologische Untersuchung des entfernten Gewebes ergab das Vorhandensein von Krebszellen in fünf (10%!) Von ihnen.

Sie greifen auch auf präventive Operationen bei familiärer adenomatöser Polyposis zurück, bei der die Wahrscheinlichkeit, nach 40 Jahren an Darmkrebs zu erkranken, 100% erreicht, und bei anderen onkologischen Erkrankungen, wenn eine onkogene Mutation festgestellt wird.

Es ist klar, dass Frauen mit einem negativen Test auf Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen nicht gegen sporadischen Brust- und Eierstockkrebs immun sind. Die Wahrscheinlichkeit seines Auftretens ist jedoch unvergleichlich geringer als bei Frauen mit positivem Test..

Eine Frau sollte verdächtigt werden, eine Veranlagung für erblichen Brustkrebs zu haben, sich einer Konsultation mit einem Arzt sowie Genetik- und Gentests unterziehen, wenn sie in einer Familie ist:

- Es gab mehr als einen Fall von Brust- oder Eierstockkrebs in der weiblichen Linie (bei Mutter, Großmutter, Tante, Schwestern usw.).

- Die Krankheit wurde in jungen Jahren (vor den Wechseljahren) diagnostiziert.

- Es gab Fälle von Brustkrebs bei einem Mann.

- Es gab Patienten mit mehreren Tumoren (z. B. bei einer Person - Brustkrebs, Dickdarmkrebs, Gebärmutterkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs usw.).

- Es gab Fälle von bilateralem Krebs beider Brustdrüsen oder beider Eierstöcke.

Testen und seine Folgen

Gentests haben mehrere Vorteile. Ein negatives Ergebnis kann eine Person entlasten, die Angst vor dem Warten auf eine schwere Krankheit, an der seine Verwandten möglicherweise gestorben sind, lindern sowie regelmäßige Untersuchungen, die in Familien mit hohem Krebsrisiko obligatorisch sein sollten. Ein positives Ergebnis gibt einer Person die Möglichkeit, fundierte Entscheidungen über ihre Zukunft und ihre Nachkommen zu treffen.

Heutzutage ist die Prävention von Erbkrebs möglich, dh die Fähigkeit, ein Gen, das eine gefährliche Mutation trägt, nicht von den Eltern auf die Nachkommen zu übertragen. Die Methode, die dies ermöglicht, wird als genetische Präimplantationsdiagnose (PID) bezeichnet. Es besteht aus Folgendem: Die IVF wird für ein Paar durchgeführt, die genetische Diagnose der erhaltenen Embryonen wird durchgeführt, und nur diejenigen von ihnen, die keine onkogenen Mutationen aufweisen, werden in die Gebärmutter der Frau übertragen. Ein geborenes Kind wird sie nicht haben, was bedeutet, dass es keinen erblichen Krebs gibt.

Meine medizinische Wahl

Offener Brief von Angelina Jolie, New York Times, 14. Mai 2013

Die PID wird nicht am gesamten Embryo durchgeführt, sondern an mehreren Zellen, die durch Biopsie gewonnen werden. Es ist erwiesen, dass eine Biopsie die Gesundheit und den Zustand des Kindes nicht beeinträchtigt. Mit anderen Worten, die PID verringert nicht die Häufigkeit der Schwangerschaft und ist für das ungeborene Kind sicher..

Zusätzlich zu Mutationen, die für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs verantwortlich sind, wurden Mutationen identifiziert, die eine Veranlagung für Melanome, Magen-, Gebärmutter-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- und Schilddrüsenkrebs, Dickdarm- und Rektumkrebs aufweisen. Wenn eine Mutation definiert ist und es Familienmitglieder gibt, die ein Baby haben möchten, ist es wichtig, dass sie über die Möglichkeit Bescheid wissen, die Übertragung dieser Mutation und des damit verbundenen Krebses auf Generationen durch IVF und PID zu verhindern.

Krebsgenetischer Veranlagungstest

"Krebs" ist ein Wort, das viele fürchten, wie Feuer. Es kombiniert eine Reihe von Pathologien, die durch unkontrolliertes Wachstum von Tumoren gekennzeichnet sind, die die Gesundheit und das Leben von Patienten bedrohen. Die moderne Wissenschaft hat bewiesen, dass Gene im menschlichen Körper auch für die Entwicklung des entsprechenden Problems verantwortlich sind. Durch rechtzeitiges Testen der Krebsanfälligkeit können Sie die potenziellen Risiken der Krankheit abschätzen und gegebenenfalls eine geeignete vorbeugende Behandlung auswählen..

MedProsvet ist eine multidisziplinäre Klinik, in der Patienten eine breite Palette genetischer Studien zur Verfügung steht, mit denen sie ihre Veranlagung für Krebs beurteilen können.

So überprüfen Sie Ihre genetische Veranlagung für Krebs?

Im menschlichen Körper gibt es immer ("gute" Gene) die Entwicklung von Tumoren und Onkogenen (Initiatoren des Tumorprozesses). Ersteres (BRCA1, BRCA2, p53) "scannt" regelmäßig den Körper, um mutierte Zellen zu identifizieren, um sie zu zerstören. Die zweiten (HER2 / neu, ras) sind für die Teilungsprozesse der einfachsten Strukturen im Körper verantwortlich. Wenn die Suppressor- oder Onkogenfunktion beeinträchtigt ist, schlägt die Anpassung fehl, was mit einem Verlust der Kontrolle über die Zelldifferenzierung einhergeht. Das Ergebnis ist ein unkontrolliertes Tumorwachstum..

Krebsveranlagungsgene können in der DNA selbst gesunder Menschen gefunden werden. Ihre Identifizierung ermöglicht es uns, das Risiko der Entwicklung der entsprechenden Krankheit vorherzusagen, was dazu beiträgt, ein angemessenes Schema für ihre Prävention und zukünftige Behandlung zu entwickeln..

Gentests werden in folgenden Situationen empfohlen:

  • onkologische Erkrankungen bei nahen Verwandten, insbesondere wenn sich ständig dieselbe Art von bösartigem Neoplasma entwickelt;
  • Tumorwachstum bei Patienten unter 50 Jahren;
  • Rückfall des Tumorprozesses bei demselben Patienten.

Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass die positiven Ergebnisse des Vorhandenseins bestimmter Gene nicht bedeuten, dass die Krankheit notwendigerweise auftreten wird. Nach entsprechender Untersuchung ist eine Rücksprache mit einer Genetik erforderlich.

Was ist die Essenz von Tests für eine genetische Veranlagung für Krebs?

Wie kann man die Anfälligkeit für Krebs herausfinden? Wenden Sie sich dazu an das entsprechende Labor und bestehen Sie die erforderlichen Tests. Die Diagnose besteht im Wesentlichen darin, den Zustand des genetischen Materials eines bestimmten Patienten (DNA und RNA), einzelner Chromosomen und Peptide zu beurteilen.

Spezialgeräte analysieren automatisch einzelne Abschnitte der entsprechenden Strukturen und berechnen die Prognose des onkologischen Prozesses. Derzeit gibt es bereits mehr als 700 verschiedene Tests, mit denen das Vorhandensein bösartiger Neoplasien fast aller Organe (Brust, Leber, Darm, Prostata usw.) im Körper des Patienten diagnostiziert und die Möglichkeit ihres Fortschreitens vorhergesagt werden kann..

Wo kann eine Analyse über eine Veranlagung zur Onkologie übergeben werden??

Im modernen multidisziplinären medizinischen Zentrum MedProsvet steht den Patienten eine breite Palette von Tests zur genetischen Veranlagung für Krebs zur Verfügung. Angemessene Preise, hohe Informativität der Diagnostik und eine breite Palette von Analysen sind die Hauptvorteile der Klinik.

Sie können täglich ohne Termin Blutuntersuchungen auf eine Veranlagung für Krebs durchführen:

Um die Testergebnisse per E-Mail zu erhalten, müssen Sie eine schriftliche Einwilligung zum Senden an die Administratoren des medizinischen Zentrums hinterlassen.

DNA-Analyse auf Krebs

Der Abschnitt wird gefüllt

Die Einführung molekulargenetischer Analysen in die klinische Praxis hat es der Medizin ermöglicht, große Erfolge bei der Diagnose und Behandlung der Onkologie zu erzielen. Moderne Methoden bieten zusätzliche Möglichkeiten für eine genaue Diagnose und Bestimmung der Veranlagung, Prognose sowie für einen individuellen Ansatz zur Krebstherapie auf der Grundlage einer genetischen Analyse von Tumorzellen.

Krebstests werden in folgenden Situationen durchgeführt:

Einschätzung der Veranlagung zu erblichen Formen maligner Neoplasien;

Klärung der Diagnose in Zweifelsfällen;

Bestimmung der Wirksamkeit der Chemotherapie.

Diese Art von Studien werden an modernen Geräten zu erschwinglichen Kosten im Allel-Labor in Moskau durchgeführt.

Veranlagung zu Erbkrebs

Als Ergebnis des Tests ist es möglich, Mutationen in den Genen zu identifizieren, was auf eine erbliche Veranlagung zur Onkologie hinweist. Eine solche Studie ist erforderlich, wenn Verwandte ersten Verwandtschaftsgrades in jungen Jahren (in der Regel bis zu 40 Jahren) eine Krankheit haben oder hatten. Oft gibt es 3 erbliche Formen der Onkologie:

Brustkrebs;

Darmkrebs.

Diese Krankheiten haben charakteristische genetische Schäden, die auf eine Veranlagung hinweisen. Es erscheinen jedoch immer mehr Daten über die Rolle der Vererbung bei der Entwicklung anderer Arten der Onkologie (Magen, Lunge, Prostata usw.)..

Die Identifizierung einer Veranlagung in diesem Fall ermöglicht es Ihnen, den Patienten einer Nachuntersuchung zu unterziehen und den Tumor rechtzeitig zu entfernen, wenn er auftritt.

Auswahl wirksamer Chemotherapien

Gentests sind auch wichtig für Krebs, der sich bereits entwickelt hat. In diesem Fall können Sie bei der Untersuchung der DNA von Tumorzellen eine wirksame Therapie auswählen und deren Wirksamkeit vorhersagen. Beispielsweise ist in Gegenwart einer großen Anzahl von Kopien des Her-2 / neu-Gens im Tumorgewebe von Brust- oder Magenkrebs eine Therapie mit Trastuzumab angezeigt, und Cetuximab wirkt nur, wenn keine Mutationen in den K-ras- und N-ras-Genen in Zellen vorliegen Darmkrebs.

In diesem Fall können Sie mithilfe der genetischen Analyse die wirksame Art der Behandlung der Krankheit bestimmen.

Diagnose stellen

Molekulare Tests in der Onkologie werden verwendet, um die richtige Diagnose zu stellen. Einige bösartige Tumoren weisen charakteristische genetische Schäden auf..

Translokation t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) und t (2; 8) (p12; q24)

Mantelzell-Lymphom

Philadelphia-Chromosom - Translokation t (9; 22) (q34; q11)

Die Gene RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 werden bewertet

Transkript der genetischen Analyse

Die Ergebnisse enthalten Informationen über den Zustand der DNA des Patienten, die auf eine Veranlagung für bestimmte Krankheiten oder eine Empfindlichkeit für bestimmte Arten der Behandlung hinweisen können. In der Regel gibt die Beschreibung der genetischen Analyse die Mutationen an, für die der Test durchgeführt wurde, und ihre Bedeutung in einer bestimmten klinischen Situation wird vom Arzt bestimmt. Der behandelnde Arzt muss unbedingt über alle notwendigen Informationen zu den Möglichkeiten der molekularen Diagnostik in der Onkologie verfügen..

Wie wird die genetische Analyse durchgeführt??

Um eine genetische Analyse für eine Veranlagung zu erblichen Krebsformen durchzuführen, wird das Vollblut des Patienten benötigt. Es gibt keine Kontraindikationen für den Test, eine spezielle Vorbereitung ist nicht erforderlich.

Um eine genetische Analyse eines vorhandenen Tumors durchzuführen, werden die Tumorzellen selbst benötigt. Es ist erwähnenswert, dass bereits diagnostische Techniken entwickelt werden, um zirkulierende DNA von Krebszellen im Blut nachzuweisen.

Es gibt verschiedene Methoden zum Nachweis von Mutationen in Genen. Meist genutzt:

FISH-Analyse - In-situ-Fluoreszenzhybridisierung. Ermöglicht die Analyse großer DNA-Abschnitte (Translokation, Amplifikation, Duplikation, Inversion) von Chromosomen.

Polymerasekettenreaktion (PCR). Hilft bei der Untersuchung nur kleiner DNA-Fragmente, ist jedoch kostengünstig und genau.

Sequenzierung. Mit dieser Methode können Sie die Sequenz der Gene vollständig entschlüsseln und alle vorhandenen Mutationen finden.

Der Test auf Veranlagung für erblichen Krebs besteht einmal, da sich die DNA-Sequenz nicht ändert. Nur einzelne Zellen können mutieren.

Wenn ein Patient einen Tumor hat, kann seine DNA mehrmals untersucht werden (z. B. vor und nach der Chemotherapie), da Tumorzellen eine hohe Mutationsfähigkeit aufweisen.

Die Genauigkeit der DNA-Genanalyse für die Onkologie im Allelabor in Moskau beträgt 99–100%. Wir verwenden moderne Methoden, die ihre Wirksamkeit in der Forschung bei relativ geringen Forschungskosten bewiesen haben.

Indikationen zur genetischen Analyse

Nach verschiedenen Quellen machen erbliche Krebsformen etwa 5–7% aller Fälle von malignen Neoplasien aus. Die Hauptindikation für die Bestimmung einer Veranlagung ist das Vorhandensein von Onkologie bei Verwandten des ersten Verwandtschaftsgrades in jungen Jahren.

Die Indikation für die Untersuchung der DNA bestehender Tumorzellen ist das Vorhandensein eines Tumors. Vor der Durchführung einer genetischen Analyse muss ein Arzt konsultiert werden, um festzustellen, welche Tests erforderlich sind und wie sie sich auf therapeutische Maßnahmen und Prognosen auswirken können.

Moderne Methoden der genetischen Analyse können eine Veranlagung identifizieren und die Wirksamkeit der Krebsprävention und -behandlung erhöhen. In jeder Fachklinik in Moskau wird jetzt ein personalisierter Ansatz verwendet, mit dem Sie genau die Behandlungsschemata auswählen können, die für einen bestimmten Patienten den größtmöglichen Effekt haben. Dies reduziert die Kosten und verbessert die Wirksamkeit der Behandlung der Krankheit..